MIOCARDIOPATIA DILATADA
A miocardiopatia dilatada é uma disfunção miocárdica que provoca insuficiência cardíaca, por conta da dilatação ventricular e disfunção sistólica, predominantemente. Os sintomas compreendem dispneia, fadiga e edema periférico.

GENES ANALISADOS: ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANO5, BAG3, BRAF, CASQ2, CAV3, COL7A1, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GLA, GLB1, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, JPH2, JUP, KARS, KCNJ2, KCNJ8, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MIB1, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NPPA, NRAS, OBSCN, OPA3, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SOS1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, XK

MIOCARDIOPATIA HEREDITÁRIA
Nesse painel são analisados 90 genes relacionados a diversas miopatias hereditárias como miocardiopatia dilatada, síndrome de Brugada, etc.

GENES ANALISADOS: ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GLA, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NKX2-5, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SPRED1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCLa.

AORTOPATIAS E DOENÇAS DO TECIDO CONECTIVO
Esse painel contempla vários distúrbios genéticos associados a aneurisma aórtico que envolve a aorta torácica ascendente e abdominal.

GENES ANALISADOS: ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.

SÍNDROME DE BRUGADA
É um distúrbio hereditário da eletrofisiologia cardíaca que leva ao aumento do risco de síncope e morte súbita. Em alguns pacientes, a síndrome de Brugada não tem expressão clínica.

GENES ANALISADOS: ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4.

SÍNDROME DO QT LONGO
Portadores da síndrome de QT Longo, possuem taquicardia ventricular tipo Torsades de Pointes, um tipo específico de taquicardia ventricular. o problema é causado por baixos níveis séricos de potássio, ritmos cardíacos muito baixos ou uso de um medicamento. É comum que os medicamentos usados para tratar arritmias cardíacas causem a síndrome do QT longo, mas certos antidepressivos e alguns antivirais e antimicóticos podem também causá-la. Às vezes, exercícios físicos podem provocar os sintomas (conhecido como morte súbita cardíaca em atletas).

GENES ANALISADOS: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN, AKAP9, ANK2, CAV3, KCNE2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1.

SÍNDROME DO QT CURTO
É um tipo de canalopatias cardíacas as quais são conhecidas como anormalidades genéticas nas proteínas de células cardíacas que controlam a atividade elétrica do coração e podem, assim, causar distúrbios no ritmo cardíaco. Em sua maioria, pessoas com canalopatias cardíacas não apresentam outra cardiopatia, como ataque cardíaco ou valvulopatia, mas carregam mutações nos genes que determinam a constituição ou a regulação dos poros das membranas cardíacas (canais) e estão predispostas a anormalidades no ritmo cardíaco.

GENES ANALISADOS: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2.

ARRITMIAS
Fisiologicamente o coração deve ter sempre um batimento rítmico, regular, como o tique-taque de um relógio. Nas arritmias, existe uma desregulação da frequência ou ritmo cardíaco, podendo se tornar muito rápido, ou muito lento. As arritmias são geralmente causadas por cardiopatias, e em sua maioria não são graves e com fácil tratamento. Elas podem se desenvolver por conta de uma doença cardíaca, uso de medicamentos e anomalias genéticas congênitas do coração. Com o nosso painel, é possível melhorar o gerenciamento e prognóstico da doença.

GENES ANALISADOS: ABCC9, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GATA4, GATA5, GJA5, HCN4, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, CTNNA3, GATA6, GPD1L, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, LDB3, NPPA, PDLIM3, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1.

EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA
É caracterizada por pregas da pele, que é frouxa, muito elástica e distensível. O diagnóstico é clínico. Não há tratamento específico, mas a cirurgia plástica é às vezes utilizada. As formas autossômicas recessivas tendem a ser mais comuns, e uma delas causa complicações cardiovasculares, respiratórias e gastrintestinais potencialmente letais. As outras formas hereditárias podem ser relativamente benignas.

GENES ANALISADOS: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, TNXB.

SÍNDROME DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA
A epidermólise bolhosa é um grupo de 4 doenças genéticas muito raras e seus subtipos. A fragilidade epitelial e a tendência à formação de bolhas na pele e mucosas geralmente se manifestam no nascimento ou na infância. Os fenótipos da doença variam de leve a potencialmente fatal. O diagnóstico é por biópsia da pele, imunofluorescência e microscopia eletrônica de transmissão e análise genética. O tratamento é de suporte, sendo necessária a participação de uma equipe multidisciplinar especializada nos casos graves.

GENES ANALISADOS: CD151, COL17A1,COL7A1, DSP, DST, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PLEC, TGM5.

ICTIOSES
A ictiose é a descamação da pele que varia de ressecamento leve, mas incômodo, a doença cutânea grave e deformante.

GENES ANALISADOS: ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ARSE, CLDN1, CSTA, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, KRT83, LIPN, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHGDH, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PSAT1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24.

GENE STAT1
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene STAT1.

ACIDÚRIA METILMALÔNICA
É uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblástica, letargia, atraso de crescimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões. Existem três grupos de complementação de defeitos da cobalamina (cblC, cblD e cblF) que são responsáveis pelo quadro da doença.

GENES ANALISADOS: ACSF3, ALDH6A1, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1, TCN2.

PANCREATITE CRÔNICA
Pancreatite significa inflamação do pâncreas. O pâncreas é um órgão na parte superior do abdômen que fabrica sucos que ajudam a digerir os alimentos. O pâncreas também produz insulina, que ajuda a controlar a glicose no sangue. O termo crônico significa que um problema dura bastante tempo. Na pancreatite crônica, há tecido cicatricial no pâncreas que continua a causar problemas.

GENES ANALISADOS: APOA5, APOC2, CASR,CFTR,CPA1,CTRC,GPIHBP1,PRSS1,SPINK1,UBR1

SÍNDROME NEFRÓTICA
A síndrome nefrótica é um distúrbio dos glomérulos (aglomerados de vasos sanguíneos microscópicos nos rins que têm pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado) em que quantidades excessivas de proteína são excretadas na urina. A excreção de proteína excessiva tipicamente leva ao acúmulo de líquido no corpo (edema) e níveis baixos de albumina de proteína e altos níveis de gorduras no sangue.

GENES ANALISADOS: ACTN4, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, IFIH1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6,WT1.

DOENÇAS ESQUELÉTICAS
Também conhecidas como osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo, ossos ou da cartilagem que causam o desenvolvimento anômalo do esqueleto.Nas osteocondrodisplasias, ocorre o comprometimento do crescimento e desenvolvimento dos ossos, cartilagem e/ou do tecido conjuntivo.As osteocondrodisplasias em geral causam baixa estatura (nanismo). Existe uma forma letal de nanismo de membros curtos chamada displasia tanatofórica que causa graves deformidades do tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, que resulta em morte.

GENES ANALISADOS: ACAN, ACP5, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ARSB, ARSE, ATP6VOA2, B4GALT7, BMP1, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1,CASR, CDC6, CDT1, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1,COL11A2,COL1A1,COL1A2,COL2A1,COL9A1,COL9A2,COL9A3,COMP,CR TAP,CTSA, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3,DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF23, FGFR2, FGFR3, FIG4,FKBP10,FLNB, GALNS,GDF5, GDF6, GJA1, GLB1,, GNPAT, GNTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB,HES7, HGSNAT,HPGD, HSPG2, IDS, IDUA, IFITM5,IFT122, IFT140, IFT80, IHH, IKBKG, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LRP5, MAN2B1, MATN3, MESP2,MMP13, MMP9,MNX1, MSX2, NAGLU, NEK1, NEU1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PCNT, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PYCR1, RASGRP2, RBBP8, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINH1, SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLURP1, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SULF1, SUMF1, TBCE, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, WDR19, WDR35, XRCC4, XYLT1.

DIABETES MODY
O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue fique excepcionalmente elevado. As formas mais comuns, o DM tipo 1 e o DM tipo 2, têm etiologias associadas a uma variedade de diferentes genes, mas nenhum isoladamente é suficiente para causar o quadro. Entretanto, estima-se que aproximadamente 1% dos pacientes com diabetes tenha uma das formas monogênicas da doença, derivadas de variantes alélicas patogênicas em um único gene.Sua forma mais comum é chamada de MODY, sigla, do inglês, de maturity onset diabetes of the young, cujos subtipos MODY-GCK (MODY 2) e MODY-HNF1A (MODY 3) respondem por quase 70% de tais casos.

GENES ANALISADOS: ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GCK,HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3,PAX4, PDHX, RFX6, SLC19A2, SLC2A2,WFS1.

BAIXA ESTATURA
Essa doença também conhecida como nanismo tem como característica o crescimento anômalo dos ossos ou das cartilagens, levando, com frequência, a mau desenvolvimento do esqueleto, membros curtos e baixa estatura. O diagnóstico é por exame físico, radiografias e, em alguns casos, avaliação
genética.

GENES ANALISADOS: ABCC9, AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, FHL2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NOS1AP, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TRDN, TRPM4.

NIEMANN PICK
A doença de Niemann-Pick é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico. Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. Esta doença causa muitos problemas neurológicos. A doença de Niemann-Pick ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam essa doença.

GENES ANALISADOS: NPC1, NPC2, SMPD1.

ERROS INATOS DO METABOLISMO
Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao acúmulo de precursores ou metabólitos do substrato ou deficiências dos produtos das enzimas

GENES ANALISADOS: ABCC8, ABCD1,ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, COQ2, COQ9, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYB5A, CYB5R3, CYP11B1, CYP17A1, CYP27A1, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH,HADHA, HADHB, HEXA, HGD, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PDSS1, PDSS2, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, RNASEH2B, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2,TPP1.

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
Também conhecidas como osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo, ossos ou da cartilagem que causam o desenvolvimento anômalo do esqueleto.Nas osteocondrodisplasias, ocorre o comprometimento do crescimento e desenvolvimento dos ossos, cartilagem e/ou do tecido conjuntivo.As osteocondrodisplasias em geral causam baixa estatura (nanismo). Existe uma forma letal de nanismo de membros curtos chamada displasia tanatofórica que causa graves deformidades do tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, que resulta em morte.

GENES ANALISADOS: ALPL, ARSE, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, DDR2, EBP, FGFR3, FLNB, HSPG2, INPPL1, KIF22, LBR, LIFR, MMP13, MMP9, NKX3-2,NSDHL,PEX7,PTH1R,RMRP, SBDS,SLC26A2,SLC35D1, SOX9,TRIP11, TRPV4.

DISLIPIDEMIA
Dislipidemia significa um nível elevado de lipídios (colesterol, triglicerídeos ou ambos) ou um nível baixo de colesterol do tipo lipoproteína de alta densidade (HDL). O risco de apresentar aterosclerose aumenta conforme aumentam os níveis de colesterol total (que inclui o colesterol LDL, HDL e VLDL), mesmo que os níveis não sejam suficientemente altos para serem considerados dislipidemias. A aterosclerose pode afetar as artérias que fornecem sangue ao coração, as que fornecem sangue ao cérebro e as que fornecem sangue ao resto do corpo (causando doença arterial periférica).

GENES ANALISADOS: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1,LPL,PCSK9.

GENE PNP
Gene relacionado a erros inatos da imunidade.

GENE ANALISADO: Todas as mutações relacionadas ao gene PNP.

46, XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL
Painel composto por genes associados a Disgenesia Gonodal 46, XY, um distúrbio do desenvolvimento sexual associado a anomalias do desenvolvimento gonadal que resultam na presença de genitais femininos externos e internos, apesar do cariótipo 46, XY.

GENES ANALISADOS: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ATRX, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, CBX2, CEP41, CHD7, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DMRT1, DNMT3B, DYNC2H1, EFNB1, ERCC3, ESCO2, EVC, EVC2, FAM58A, FGF10, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HDAC8, HESX1, HFE, HNF1B, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD, B2, INSL3, IRF6, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHFPL5, LHX3, LHX4, LMNA, MAMLD1, MAP3K1, MED12, MID1, MKKS, MKS1, NEK1, NLGN4X, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, OPHN1, PAX2, PCNT, PCSK1, PEX1, PITX2, POLR3A, POLR3B, POR, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RBBP8, RIPK4, ROR2, RSPO1, SALL1, SEMA3A, SEMA3E, SETBP1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPECC1L, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TDRD7, TMEM70, TP63, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TUBB3, TWIST2, UBR1, WDR11, WDR35, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, WWOX, ZEB2, ZFPM2.

GENE SLC12A3
Esse gene está associado a síndrome de Gitelman (GS), também conhecida como hipocalemia hipomagnesemia familiar, é caracterizada por alcalose metabólica hipocalêmica em combinação com hipomagnesemia significante e baixa excreção urinária de cálcio.

GENES ANALISADOS: todas as mutações associadas ao gene SLC12A3.

GENE ABCB4
Mutação neste gene está envolvido na doença chamadaColestase é a
incapacidade de secretar bilirrubina, o que resulta em hiperbilirrubinemia
conjugada e icterícia. Há numerosas causas identificadas por exames de
laboratório, imagem hepatobiliar e, às vezes, biópsia hepática e cirurgia. O
tratamento depende da causa.

GENES ANALISADOS: ABCB4

IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE
É uma forma de imunodeficiência primária que envolve a combinação de alterações nos sistemas imunes humoral e celular. A maioria das crianças, a partir do primeiro ao terceiro mês de vida, estão propensas a adquirir infecções oportunistas.

GENES ANALISADOS: ADA, AK2, ANOS1, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CHD7, CIITA, CORO1A, CTC1, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK8, FOXN1, GATA2, ICOS, IFNGR1, IKBKG, IL12RB1, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, LIG4, LRBA, MAGT1, NBN, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NOP10, NR0B1, ORAI1, PMS2, PNP, PNPLA1, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RBM8A, RFX5, RFXANK, RFXAP, SEMA3E, SH2D1A, SLC46A1, SMARCAL1, SOX10, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STS, TAZ, TCN2, TERT, TINF2, TTC7A, TYK2, UNC119, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24.

IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS
Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são geneticamente determinadas e podem ser hereditárias; imunodeficiências secundárias são adquiridas e muito mais comuns.

GENES ANALISADOS: ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADA2, ADAM17, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ATM, B2M, BCL10, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C4BPA, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, , CD79A, CD79B, CD81, CD8A, , CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLEC7A, CLPB, COLEC11, CORO1A, CPT2, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK8, ELANE, ELF4, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FAT4, FCGR1A, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, , IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KRAS, LAMTOR2, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, , MASP1, MASP2, MBL2, MCM4, MEFV, MKL1, MLPH, MMACHC, MPO, MS4A1, MSH6, , MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, , NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PNP, POLA1, POLE, POLE2, POLR3A, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, , SAMHD1, SBDS, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SHARPIN, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SNX10, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, STXBP3, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, , TPP1, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNG, USB1, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, , WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24.

SÍNDROME DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA
A epidermólise bolhosa é um grupo de 4 doenças genéticas muito raras e seus subtipos. A fragilidade epitelial e a tendência à formação de bolhas na pele e mucosas geralmente se manifestam no nascimento ou na infância. Os fenótipos da doença variam de leve a potencialmente fatal. O diagnóstico é por biópsia da pele, imunofluorescência e microscopia eletrônica de transmissão e análise genética. O tratamento é de suporte, sendo necessária a participação de uma equipe multidisciplinar especializada nos casos graves.

GENES ANALISADOS: CD151, COL17A1,COL7A1, DSP, DST, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PLEC, TGM5.

SÍNDROME AUTO-INFLAMATÓRIA
As síndromes hereditárias de febre periódica ou síndromes auto inflamatórias são doenças raras caracterizadas por febre recorrente e sintomas inflamatórios sistêmicos, como manifestações cutâneas, oculares, osteoarticulares, neurológicas e serosite. Elas são incluídas no diagnóstico diferencial de febre de origem indeterminada e febre recorrente. Se reconhecidas precocemente, o tratamento específico melhora a qualidade de vida. Incluem-se as doenças: febre familiar do Mediterrâneo, doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal (NOMID), síndrome de Muckle-Wells e a síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio.

GENES ANALISADOS: ADA2, APOA1, APOA2, CARD14, ELANE, FGA, GSN, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LYZ, MEFV, MVK, NCSTN, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OSMR, POMP, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1, TTR.

INFECÇÕES POR MICOBACTÉRIAS
Esse painel busca susceptibilidade genética mendeliana para infecções por micobactérias.

GENES ANALISADOS: ACP5, ADAR, CYBB, GATA2, IFNGR1, IFNGR2, IKBKG, IL12B, IL12RB1, IRAK4, IRF8, MYD88, SAMHD1, STAT1, TYK2.

SÍNDROME HIPER-IGM
A síndrome da hiper-IgM é uma deficiência de imunoglobulina (Ig) caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM e diminuição ou ausência das quantidades de outras Igs séricas, resultando em suscetibilidade a infecções bacterianas.

GENES ANALISADOS: AICDA, ATM, BTK, CD40, CD40LG, IKBKG, IL2RG, MRE11A, NBN, NFKBIA, SH2D1A, UNG.

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA LIGADA AO X
A síndrome linfoproliferativa ligada ao X decorre de um defeito das células T e NK e se caracteriza por uma resposta anormal à infecção por vírus Epstein-Barr, provocando insuficiência hepática, imunodeficiência, linfoma, doença linfoproliferativa fatal ou aplasia de medula óssea.

GENES ANALISADOS: SH2D1A, XIAP.

TROMBOFILIA

É uma condição que causa pré-disposição da pessoa ao desenvolvimento de trombose por conta de problemas associados a coagulação. O quadro de pré-disposição pode ser hereditário ou adquirido.

GENES ANALISADOS: ADAMTS13, F2, F3, F5, FGA, FGB FGG, HRG, PIGA, PLAT, PLG, PROC, PROCR, PROS1, PROZ, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, TFPI, THBD

GENE CD247
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene CD247.

GENE CD3D
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene CD3D.

GENE CD3G
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene CD3G.

GENE CD40LG
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene CD40LG.

GENE FERMT3
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene FERMT3.

GENE IL2RG
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene IL2RG.

GENE IL7R
Sequenciamento do gene por NGS com ou sem análise de CNV.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene IL17R.

GENE JAK3
Sequenciamento do gene por NGS com ou sem análise de CNV.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene JAK3.

GENE NHEJ1
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene NHEJ1.

GENE STX11
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene STX11.

GENE MTHFR
Mutações nesse gene estão relacionadas a Trombofilia. Essa doença se caracteriza pela predisposição em desenvolver trombose naqueles indivíduos que possuem anomalias nos fatores de coagulação do sangue, aumentando o risco de formação de coágulos sanguíneos. O motivo se dá por deficiência na ação das enzimas que realizam a coagulação do sangue.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene MTHFR.

SÍNDROME NEFRÓTICA
A síndrome nefrótica é um distúrbio dos glomérulos (aglomerados de vasos sanguíneos microscópicos nos rins que têm pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado) em que quantidades excessivas de proteína são excretadas na urina. A excreção de proteína excessiva tipicamente leva ao acúmulo de líquido no corpo (edema) e níveis baixos de albumina de proteína e altos níveis de gorduras no sangue.

Esta doença pode desenvolver-se gradual ou repentinamente. Manifestando-se em qualquer idade, mas sendo mais frequente entre 18 meses e 4 anos de idade em meninos, já em adultos, acomete igualmente ambos os sexo.

GENES ANALISADOS: ACTN4, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, IFIH1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6, WT1

CILIOPATIAS
As Ciliopatias são condições com características que podem dificultar o diagnóstico clínico. O painel por sequenciamento de NGS conta com 136 genes que auxiliam nesse diagnóstico. O teste é indicado para investigação de pacientes com suspeita diagnóstica de Discinesia Ciliar Primária, Síndrome Joubert, Síndrome Bardet-Biedl, Nefronoftise, Síndrome Meckel e Ciliopatias Esqueléticas.

GENES ANALISADOS: ACVR2B, ADGRV1, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARL13B, ARL6, ATXN10, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10,BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2orf71, C5orf42, C8orf37, C9orf72, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CDH23, CEP164, CEP290, CEP41, CFC1, CFTR, CLRN1, CRB1, CRELD1, CRX, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FOXH1, GLI2, GLI3, GLIS2, GUCY2D, HNF1B, HYDIN, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT43, IFT80,
IMPDH1, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIF7, LBR, LCA5, LRAT, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, MRE11A, MYO7A, NEK1, NEK8, NKX2-5, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PNPLA6, PRKCSH, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH4A,
RSPH9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC63, SPATA7, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237 TMEM67, TOPORS, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZIC3,
ZNF423.

SÍNDROME DE ALPORT
A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (genético) que resulta em glomerulonefrite na qual a função renal é deficiente. Como sintoma principal existe sangue na urina. Além disso, essa síndrome pode afetar outros órgãos sendo frequente problemas de audição os quais no geral consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Além disso, também pode haver a ocorrência de catarata, embora seja menos frequente do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.

GENES ANALISADOS: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6.

SÍNDROME DE BARTTER
Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, um defeito hereditário dos túbulos renais faz com que os rins eliminem quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em anomalias no crescimento e nas concentrações de eletrólitos, bem como, por vezes, anomalias nervosas e
musculares.

GENES ANALISADOS: ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, HNF1B, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A1, SLC4A4, TRPM6, WNK1, WNK4.

HIPEROXALÚRIA
Resulta da deficiência de uma enzima hepática peroxissomal a L-alanina: glioxilatoaminotransferase (AGT). O defeito de AGT, que normalmente converte o glioxilato em glicina, resulta num aumento da concentração de glioxilato, que é convertido em oxalato. Os primeiros sintomas surgem antes do primeiro ano de idade em 15% e antes dos 5 anos de idade em 50% dos casos. A forma infantil é caracterizada por insuficiência renal crônica devido à grande deposição de oxalato. Noutros doentes, a urolitíase desenvolve-se com infecções, hematúria, cólicas renais ou insuficiência renal aguda devido a obstrução completa. A insuficiência renal terminal ocorre antes dos 15 anos em metade dos casos e o consequente aumento de oxalato circulante leva à sua deposição nos tecidos causando defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal, limitação da mobilidade articular e dor.

GENES ANALISADOS: AGXT, GRHPR, HOGA1

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN
A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crônica, com distrofia retiniana.

GENES ANALISADOS: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19.

GENE SLC12A3
O Sequenciamento do gene SLC12A3 detecta mutações associadas à Síndrome de Gitelman.Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, um defeito hereditário dos túbulos renais faz com que os rins eliminem quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em anomalias no crescimento e nas concentrações de eletrólitos, bem como, por vezes, anomalias nervosas e musculares.

ALZHEIMER
A doença de Alzheimer é um tipo de demência caracterizada pela perda progressiva da função mental devido à degeneração do tecido cerebral, ocorrendo a formação de placas beta-amilóides (proteína anormal) ou tranças neurofibrilares que impedem a transmissão de impulsos nervosos.

GENES ANALISADOS: APP, PSEN1, PSEN2

ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS
Painel para a investigação de diferentes anomalias congênitas como: disostose mandíbulo- facial, malformação do corpo caloso, síndromes de malformação do esqueleto, entre outras. Para essa análise, são investigados 229 genes.

GENES ANALISADOS: ACTB, ACTG1, ALMS1, AMER1, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1B, ARL6, ASXL1, ATR, B3GLCT, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BLM, BRAF, C2CD3, C5orf42, CBL, CC2D2A, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP63, CHD1, CHD7, CHRNG, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COLEC11, CREBBP, CTCF, DHCR7, DHODH, DOCK6, DYNC2H1, EBP, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFNB1, EFTUD2, EIF2S3, EIF4A3, EOGT, EP300, EPG5, ERCC8, ESCO2, EYA1, EZH2, FAM20C, FBN2, FGD1, FGF10, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXC2, FOXL2, FRAS1, GATA3, GCM2, GJA1, GLE1, GLI3, GNAI3, GNAS, GPC3, GPR143, GRHL3, GSC, HDAC8, HMX1, HRAS, HSPA9, HYLS1, ICK, IFT140, IFT172, IFT80, IMPAD1, IRF6, JAG1, KCNJ2, KDM6A, KIF7, KMT2, KMT2D, KRAS, LMNA, LMX1B, LZTFL1, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBTPS2, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MSX1, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEDD4L, NEK1, NF1, NFIX, NIPBL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRXN1, NSD1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAX3, PAX6, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGN, PIGV, PLCB4, POLR1C, POLR1D, PORCN, PTCH1, PTH, PTPN11, RAD21, RAF1, RASA1, RBBP8, RBM10, RBM8A, RECQL4, RIT1, ROR2, RPL5, RPS26, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SATB2, SCARF2, SDCCAG8, SEPT9, SF3B4, SHH, SHOC2, SIX1, SIX3, SIX5, SKI, SLC26A2, SLC26A4, SLC45A2, SMAD3, SMAD4, SMC1A, SMC3, SMS, SNAI2, SOS1, SOX10, SOX9, SPECC1L, SPRED1, SRCAP, STAMBP, STX16, TBCE, TBX22, TBX5, TCF4, TCOF1, TCTN3, TFAP2A, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TMEM67, TNNI2, TNNT3, TP63, TRAPPC9, TRIM32, TRIM37, TTC8, TUBB, TYR, TYRP1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WNT5A, WRN, XYLT1, ZEB2, ZIC2, ZIC3, ZSWIM6.

ATAXIAS CEREBELARES
Os distúrbios cerebelares tem várias causas, podendo ser por ataxias hereditárias, malformações congênitas ou doenças adquiridas. E apresentam como sintomas o comprometimento da coordenação motora e instabilidade para caminhar e passos largos (marcha normal com base larga). Nas ataxias hereditárias as mutações ocorrem em genes autossômicos recessivos ou dominantes. A mais prevalente é a ataxia de Friedreich que apresenta uma anormalidade na produção da proteína frataxina mitocondrial levando a uma sobrecarga de ferro e comprometimento da função das mitocôndrias.

GENES ANALISADOS: ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN3, BEAN1, CACNA1A, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRM1, GRN, ITPR1, KCNA1, KCNJ10, LAMA1, MRE11A, MTTP, NOP56, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, TTBK2, TTPA, VLDLR, WFS1, WWOX, ZNF592.

CHARCOT-MARIE-TOOTH
A doença Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia periférica hereditária que afeta os neurônios transmissores de impulsos motores e sensoriais dos músculos da parte inferior da perna, esses ficam fracos e definham (atrofiam) com o progresso da doença.

GENES ANALISADOS: AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, C12orf65, CCT5, COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNE, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SEPT9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26.

DEMÊNCIAS E PARKINSON
A demência é uma diminuição lenta e progressiva da função mental que afeta o pensamento, memória, capacidade de aprender, problemas com a linguagem e atividades, alterações de personalidade, desorientação e comportamento disruptivo. Já a doença de Parkinson é uma das causas de demência, sendo uma doença degenerativa de progresso lento e que afeta regiões específicas do cérebro relacionadas com a coordenação de movimentos. Os sintomas característicos são tremor de repouso, rigidez muscular (aumento do tônus muscular), dificuldade para manter o equilíbrio (instabilidade postural) e lentidão de movimentos voluntários. Nesse painel , sequenciamos genes relacionados a essas patologias.

GENES ANALISADOS: ABCD1, APOE, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, JPH3, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TAF1, TARDBP, TBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VCP, VPS35.

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
É um distúrbio muscular hereditário em que um ou mais genes responsáveis pela estrutura ou função muscular são defeituosos. A distrofia muscular de cinturas tem como característica a fraqueza e atrofia muscular das cinturas escapular e pélvica. Na distrofia muscular de Leyden-Möbius a fraqueza muscular ocorre na cintura pélvica (quadril), enquanto na distrofia muscular de Erb a fraqueza ocorre na cintura escapular (ombros).

GENES ANALISADOS: ACTA1, ANO5, ASAH1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC52A2, SLC52A3, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VCP, VRK1.

DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS
As desordens musculares podem ser subcategorizadas em miopatia, quando a condição é restrita ao músculo sem anormalidade estrutural no nervo periférico, e neuropatia – ou desordem neurogênica.As distrofias musculares de Duchenne e de Becker são as miopatias hereditárias mais comuns. As demais são caracterizadas, em geral, conforme o grupo muscular mais acometido.

ACTA1, AGRN, ANO5, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFH, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7,, KBTBD13, LAMA2, LDB3, LMNA, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MTM1, MUSK, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SQSTM1, STIM1, TCAP, TGFB1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP.

ENXAQUECA
É uma cefaleia (dor de cabeça) primária episódica e crônica que tem como sintomas a dor geralmente unilateral, pulsátil e que piora com esforço físico, além disso pode causar náusea, sensibilidade à luz, som e odores. Esses sintomas podem se manifestar por 4 a 72h e ser grave. Habitualmente ocorrem as auras como sintomas iniciais da enxaqueca.

GENES ANALISADOS: ALDH7A1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, CDKL5, FOLR1, GAMT, KCNA1, KCNQ2, NOTCH3, PCDH19, PHGDH, PNKD, PNPO, POLG, PPT1, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, STXBP1.

EPILEPSIA
É uma doença crônica representada por crises convulsivas causadas por descargas elétricas anormais que ocorrem na região do córtex cerebral e que interrompem temporariamente a função normal do cérebro. Os sintomas são alteração de consciência, sensações anormais, movimentos involuntários focais ou disseminados (crises motoras).

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
A Esclerose Lateral Amiotrófica ou ELA, também conhecida por doença de Lou Gehrig, está relacionada com a deterioração progressiva dos neurônios motores responsáveis pelo início do movimento muscular. Assim, as células musculares vão perdendo os sinais desses neurônios, enfraquecendo e levando a perda do movimento (atrofia). Esse enfraquecimento afeta mais comumente as mãos e com menor frequência os pés, a boca e garganta. A fraqueza afeta mais um lado do corpo e tem caráter ascendente, em braços e pernas. Os sintomas mais comuns são cansaço, perda de peso e cãibras.

MIOTONIA CONGÊNITA
A miotonia congênita é um distúrbio hereditário que causa rigidez no músculo esquelético e aumento da massa muscular. Essa doença se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular. Miotonia congênita não deve ser confundida com distrofia miotônica congênita, uma doença distinta. Miotonia congênita tem duas formas principais: doença de Thomsen e doença de Becker. Ambas as formas são causadas por defeitos no mesmo gene.

GENES ANALISADOS: ACTA1, ANO5, ASAH1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GNE, HINT1, HSPG2, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNA1, KCNE3, KLHL41, LAMA2,
LAMP2, , LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC52A2, SLC52A3, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VCP, VRK1.

NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS
Esse painel inclui vários genes envolvidos em diversas neuropatias.

GENES ANALISADOS: PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA.

SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS
É uma Síndrome rara congênita onde há desordem clínica e genética envolvendo uma ampla gama de achados clínicos com sintomas como atraso cognitivo, hipoplasia do dedo e do quadril, hipoplasia e da falange ou aplasia do quinto dedo (ausência de dedo) , entre outras menos recorrentes.

GENES ANALISADOS: ANKRD11, ARID1A, ARID1B, BTD, HDAC8, KMT2A, KMT2D, NIPBL, PHF6, PIGV, RAD21, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, TBC1D24.

SÍNDROME DE JOUBERT
A síndrome de Joubert (SJ) tem uma hereditariedade autossômica recessiva sendo as suas características clínicas principais: hipotonia, ataxia, atraso mental, movimentos oculares anormais e alterações do ritmo respiratório com início nos primeiros meses de vida (períodos de taquipneia alternando com apneia).

GENES ANALISADOS: AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP290, CSPP1, KIF14, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423.

SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é uma doença neurológica genética rara caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dismorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas.

GENES ANALISADOS: RPS6KA3

LEUCODISTROFIAS
As leucodistrofias são distúrbios hereditários progressivos que afetam o cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. As leucodistrofias específicas incluem:Leucodistrofia metacromática, Doença de Krabbe, Adrenoleucodistrofia, Doença de Canavan, Doença de Alexander, Síndrome de Zellweger, Doença de Refsum, Xantomatose cerebrotendinea e a doença de Pelizaeus-Merzbacher também pode levar à paralisia.

GENES ANALISADOS: AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJC2, GLA, GLB1, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MCOLN1, MLC1, MRPS16, NDUFAF1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OCLN, OCRL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26.

GENE GJB1
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene GJB1.

GENE NHEJ1
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene NHEJ1.

GENE PCDH19
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene PCDH19.

GENE THAP1
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene THAP1.

GENE RANBP2
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gen RANBP2.

GENE ZEB2
Sequenciamento do gene por NGS.

GENES ANALISADOS: todas as mutações relacionadas ao gene ZEB2.

RETINOPATIAS
É o termo utilizado para designar formas de lesões não inflamatórias da retina ocular. Normalmente é associada a deficiente aporte sanguíneo. Com frequência, as retinopatias são manifestações localizadas de doenças sistémicas.

GENES ANALISADOS: ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADGRV1, AHI1, AIPL1, ALMS1, AMACR, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C12orf65, C1QTNF5, C2orf71, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CASK, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP290, CEP41, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CTSD, CYP4V2, DHDDS, DNAJC5, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, IQCB1, ITM2B, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIF7, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OTX2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PNPLA6, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TUBGCP6, TULP1, TYR, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF513.

SÍNDROME AXENFELD-RIEGER
A síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) é um termo genérico usado para designar doenças genéticas sobreponíveis, em que a patologia principal é a disgenesia do segmento anterior do olho. Os doentes com ARS também podem apresentar múltiplas anomalias congênitas variáveis.

GENES ANALISADOS: FOXC1, PAX6, PITX2.

MICROFTALMIA E ANOFTALMIA
A microftalmia consiste em globo ocular pequeno, que pode ser unilateral ou bilateral. Mesmo quando unilateral, frequentemente há anormalidades leves (p. ex., microcórnea, colobomas, catarata congênita) no outro olho. Ela causa complicações que ameaçam a visão, como glaucoma de ângulo fechado, doença coriorretiniana (p. ex., derrame uveal), estrabismo e ambliopia. Já a anoftalmia é a ausência completa do globo ocular.

GENES ANALISADOS: ALDH1A3, BCOR, BMP4, FOXE3, GDF3, GDF6, HESX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PXDN, RARB, RAX, SALL4, SHH, SOX2, STRA6, VSX2.

CATARATA CONGÊNITA
A catarata congênita é a opacificação do cristalino presente ao nascimento ou logo após ele. O diagnóstico é clínico e, às vezes, com exames de imagem. O tratamento consiste na remoção cirúrgica da catarata.

GENES ANALISADOS: AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2, PITX3, SIL1, TDRD7, VIM, VSX2.

GLAUCOMAS CONGÊNITOS
O glaucoma infantil primário é um defeito raro de desenvolvimento no ângulo de filtração iridocorneana da câmara anterior que impede que o fluído aquoso se apropriadamente drenado do olho. Essa obstrução aumenta a pressão ocular que, se não tratada, causa lesão do nervo óptico. O glaucoma infantil pode causar cegueira completa se não tratado.

GENES ANALISADOS: CYP1B1, FOXC1, PITX2

GENE FOXL2
Esse gene está relacionado com a Síndrome de Blefarofimose definida como um conjunto de malformações no desenvolvimento das pálpebras, caracterizada pela dificuldade de abrir completamente os olhos deixando, dessa forma, as pálpebras caídas (ptose); e na pálpebra inferior, a dobra de pele próxima ao nariz – e esta pele da pálpebra inferior voltada para cima (epicanto invertido), ocorrendo bilateralmente.

GENES ANALISADOS: Todas as mutações envolvendo o gene FOXL2.

GENE PAX6
Mutações neste gene estão relacionadas com a Síndrome de Morning Glory é uma síndrome que se estabelece na embriogênese por mutação no gene PAX6. Trata-se de uma condição rara, geralmente unilateral e esporádica. A acuidade visual pode estar normal ou diminuída em grau variável, podendo estar subdiagnosticada por vários anos no desenvolvimento da criança.

GENES ANALISADOS: Todas as mutações envolvendo o gene PAX6.

SÍNDROME AXENFELD-RIEGER
A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é uma doença de origem hereditária com padrão autossômico dominante, com incidência de 1 em 200000 pacientes, caracterizada por distúrbios heterogêneos oculares e sistêmicos. As alterações oculares são geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris, a córnea, a linha de Schwalbe e ângulo da câmara. Dentre as manifestações não oculares estao as malformações cardíacas e renais, pele periumbilical redundante, malformações auriculares e alterações hipofisárias.

GENES ANALISADOS: FOXC1, PAX6, PITX2.

CÂNCER COLORRETAL
O câncer colorretal abrange tumores que acometem um segmento do intestino grosso (o cólon) e o reto. É tratável e, na maioria dos casos, curável, ao ser detectado precocemente, quando ainda não se espalhou para outros órgãos. Grande parte desses tumores se iniciam a partir de pólipos, lesões benignas que
podem crescer na parede interna do intestino grosso.

GENES ANALISADOS: NTHL1, CDH1, BMPR1A, MUTYH, MLH1, TP53, PTEN, APC, SMAD4, STK11, MSH2, EPCAM, MSH3, GREM1, AXIN2, POLD1, PMS2, MSH6, POLE.

CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO
A Síndrome dos Cânceres de Mama e Ovários Hereditária (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome – HBOC) é a síndrome mais comum que determina predisposição ao câncer de mama, de ovários (tubas uterinas e peritônio) e outros tipos (melanoma, pâncreas, câncer de mama masculino) associada a variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2.

GENES ANALISADOS: BRCA1, CDH1, SMARCA4, MLH1, BARD1, TP53, PTEN, BRIP1, STK11, NF1, PALB2, MSH2, EPCAM, DICER1, BRCA2, PMS2, MSH6,ATM.

CÂNCER DE MAMA
O câncer de mama é um dos principais tumores associados a essas síndromes que, quando identificadas, permitem a elaboração de um manejo para redução de risco dos tumores, além de interferir na conduta oncológica, como no tratamento quimioterápico de casos elegíveis para terapia alvo com inibidores da enzima PARP (iPARP), como por exemplo, para pacientes que apresentam variantes em genes BRCA1 e BRCA2.

GENES ANALISADOS: BRCA1, CDH1, TP53, PTEN, STK11, NF1, PALB2, BRCA2.

CÂNCER DE TIREÓIDE
O câncer de tireoide é o mais comum na região da cabeça e pescoço e afeta três vezes mais as mulheres do que os homens. Pela mais recente estimativa brasileira (2018), é o quinto tumor mais frequente em mulheres nas regiões Sudeste e Nordeste (sem considerar o câncer de pele não-melanoma).

GENES ANALISADOS: APC, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53.

CÂNCER PRÓSTATA
A próstata é uma glândula que só o homem possui e que se localiza na parte baixa do abdômen.O câncer de próstata é o segundo mais comum entre os homens (atrás apenas do câncer de pele não-melanoma).

GENES ANALISADOS: ATM, BRCA1, BRCA2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53, BRIP1, FANCL, PALB2, RAD51C, RAD51D.

PAINEL EXPANDIDO
Esse painel aborda 84 genes relacionados aos seguintes tipos de câncer: Câncer hereditário de mama, ovário, útero, colorretal, gástrico, pancreático, tireóide, paraganglioma, paratireóide, pituitário, renal, trato urinário, próstata, melanoma, carcinoma basocelular, cérebro, sistema nervoso, sarcoma, leucemia, síndrome mielodisplásica.

GENES ANALISADOS: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.

ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS
ATAXIAS CEREBELARES
CHARCOT-MARIE-TOOTH
CRANIOSSINOSTOSE
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS
ENXAQUECA
EPILEPSIA
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
MIOTONIA CONGÊNITA
NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS
PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA
PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA
SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS
SÍNDROME DE JOUBERT
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
LEUCODISTROFIAS
Gene GJB1
GENE NHEJ1
GENE PCDH19
GENE THAP1
GENE RANBP2
GENE ZEB2
SÍNDROME DE BRUGADA
SÍNDROME DO QT LONGO
SÍNDROME DO QT CURTO
ACIDÚRIA METILMALÔNICA
PANCREATITE CRÔNICA
SÍNDROME NEFRÓTICA
DOENÇAS ESQUELÉTICAS
DIABETES MODY
BAIXA ESTATURA
SÍNDROME AXENFELD-RIEGER
ACIDÚRIA METILMALÔNICA
NIEMANN PICK
ERROS INATOS DO METABOLISMO
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
DISLIPIDEMIA
GENE PNP
PAINEL NGS 46, XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL
GENE SLC12A3

CRANIOSSINOSTOSE
A craniossinostose é um defeito congênito em que ocorre a fusão precoce de uma ou mais suturas do crânio, sagital e/ou coronal, podendo assim causar o estreitamento ou alongamento do crânio. Dessa forma, limita o crescimento normal do cérebro e do crânio em tamanho e forma.

FIBROSE CÍSTICA
A fibrose cística é uma doença hereditária das glândulas exócrinas que torna as
secreções corporais espessas e pegajosas as quais afetam, primariamente, os
sistemas gastrintestinal e respiratório. Quando criança, a pessoa pode ter muitos
problemas de saúde, como dificuldade em respirar, infecções pulmonares.

GENES ANALISADOS: CFTR.

SÍNDROME NEFRÓTICA
A síndrome nefrótica é um distúrbio dos glomérulos (aglomerados de vasos sanguíneos microscópicos nos rins que têm pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado) em que quantidades excessivas de proteína são excretadas na urina. A excreção de proteína excessiva tipicamente leva ao acúmulo de líquido no corpo (edema) e níveis baixos de albumina de proteína e altos níveis de gorduras no sangue. Esta doença pode desenvolver-se gradual ou repentinamente. Manifestandose em qualquer idade, mas sendo mais frequente entre 18 meses e 4 anos de idade em meninos, já em adultos, acomete igualmente ambos os sexo.

GENES ANALISADOS: ACTN4, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, IFIH1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6, WT1.

CILIOPATIAS
As Ciliopatias são condições com características que podem dificultar o diagnóstico clínico. O painel por sequenciamento de NGS conta com 136 genes que auxiliam nesse diagnóstico. O teste é indicado para investigação de pacientes com suspeita diagnóstica de Discinesia Ciliar Primária, Síndrome Joubert, Síndrome Bardet-Biedl, Nefronoftise, Síndrome Meckel e Ciliopatias Esqueléticas.

GENES ANALISADOS: ACVR2B, ADGRV1, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARL13B, ARL6, ATXN10, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10,BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2orf71, C5orf42, C8orf37, C9orf72, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CDH23, CEP164, CEP290, CEP41, CFC1, CFTR, CLRN1, CRB1, CRELD1, CRX, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FOXH1, GLI2, GLI3, GLIS2, GUCY2D, HNF1B, HYDIN, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT43, IFT80, IMPDH1, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIF7, LBR, LCA5, LRAT, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, MRE11A, MYO7A, NEK1, NEK8, NKX2-5, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PNPLA6, PRKCSH, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC63, SPATA7, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216,
TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C,
USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZIC3, ZNF423.

SÍNDROME DE ALPORT
A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (genético) que resulta em glomerulonefrite na qual a função renal é deficiente. Como sintoma principal existe sangue na urina. Além disso, essa síndrome pode afetar outros órgãos sendo frequente problemas de audição os quais no geral consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Além disso, também pode haver a ocorrência de catarata, embora seja menos frequente do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.

GENES ANALISADOS: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6.

SÍNDROME DE BARTTER
Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, um defeito hereditário dos túbulos renais faz com que os rins eliminem quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em anomalias no crescimento e nas concentrações de eletrólitos, bem como, por vezes, anomalias nervosas e musculares.

GENES ANALISADOS: ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, HNF1B, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A1, SLC4A4, TRPM6, WNK1, WNK4

HIPEROXALÚRIA
Resulta da deficiência de uma enzima hepática peroxissomal a L-alanina:glioxilato aminotransferase (AGT). O defeito de AGT, que normalmente converte o glioxilato em glicina, resulta num aumento da concentração de glioxilato, que é convertido em oxalato. Os primeiros sintomas surgem antes do primeiro ano de idade em 15% e antes dos 5 anos de idade em 50% dos casos. A forma infantil é caracterizada por insuficiência renal crônica devido à grande deposição de oxalato. Noutros doentes, a urolitíase desenvolve-se com infecções, hematúria, cólicas renais ou insuficiência renal aguda devido a obstrução completa. A insuficiência renal terminal ocorre antes dos 15 anos em metade dos casos e o consequente aumento de oxalato circulante leva à sua deposição nos tecidos causando defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal, limitação da mobilidade articular e dor.

GENES ANALISADOS: AGXT, GRHPR, HOGA1

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN
A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crônica, com distrofia retiniana.

GENES ANALISADOS: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19.

GENE SLC12A3
O Sequenciamento do gene SLC12A3 detecta mutações associadas à Síndrome de Gitelman.Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, um defeito hereditário dos túbulos renais faz com que os rins eliminem quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em anomalias no crescimento e nas concentrações de eletrólitos, bem como, por vezes, anomalias nervosas e
musculares.

GENES ANALISADOS: todas as mutações no gene SLC12A3.

46, XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL
Mutações nos genes descritos neste painel estão associadas a Disgenesia gonadal 46,XY e outras doenças relacionadas.

GENES ANALISADOS: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ATRX, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, CBX2, CEP41, CHD7, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DMRT1, DNMT3B, DYNC2H1, EFNB1, ERCC3, ESCO2, EVC, EVC2, FGF10, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HDAC8, HESX1, HFE, HNF1B, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, INSL3, IRF6, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHFPL5, LHX3, LHX4, LMNA, MAMLD1, MAP3K1, MED12, MID1, MKKS, MKS1, NEK1, NLGN4X, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, OPHN1, PAX2, PCNT, PCSK1, PEX1, PITX2, POLR3A, POLR3B, POR, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RBBP8, RIPK4, ROR2, RSPO1, SALL1, SEMA3A, SEMA3E, SETBP1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPECC1L, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TDRD7, TMEM70, TP63, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TUBB3, TWIST2, UBR1, WDR11, WDR35, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, WWOX, ZEB2, ZFPM2.