Nosso DNA possui regiões codificadoras e regiões não codificadoras. As codificadoras, chamam-se “éxons” e são responsáveis por produzir todas as nossas proteínas. O conjunto de éxons, chama-se EXOMA!

As mutações genéticas que ocorrem no Exoma do nosso DNA são responsáveis por 85% das doenças genéticas. É por isso que olhar para essas alterações é tão importante para diagnóstico de doenças e identificação de potenciais doenças futuras.

Em nosso laboratório realizamos o Exoma Clínico e painéis de genes para doenças específicas. Com o Exoma Clínico somos capazes de sequenciar 6.700 genes e analisar, por exemplo, genes relacionado a doenças como câncer, Alzheimer, doenças cardiovasculares, demências, entre outros. Já com os painéis, vamos mais direto ao ponto e é possível investigar uma doença suspeita analisando somente os genes relacionados com ela.

Com os resultados desse teste, é possível encontrar erros na sequência de genes (o que chamamos de variantes) que podem estar associadas aos quadros clínicos do paciente ajudando na elaboração de diagnósticos precisos, tratamento ou prevenção de doenças futuras.